ABC mukowiscydozy

Objawy mukowiscydozyMukowiscydoza - można z nią żyć.

Mukowiscydoza – co to jest?

Mukowiscydoza to genetycznie uwarunkowane zaburzenie białka błonowego CFTR. Białko to buduje przede wszystkim chlorkowy kanał jonowy. Mutacja CFTR powoduje również zaburzenia wydzielania innych jonów. Skutkiem nieprawidłowego, zmniejszonego wydzielania gruczołowego w układzie oddechowym jest zmniejszenie zawartości wody w wydzielinie gruczołów zewnątrzwydzielniczych, co sprzyja utrudnieniu optymalnego oczyszczania rzęskowego dróg oddechowych i stopniową degenerację oskrzeli.

Metody leczenia choroby mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest stopniowo postępującą, śmiertelną chorobą układu oddechowego. Objawy ulegają zaostrzeniom, początkowo słaby kaszel, będący zwykle pierwszym objawem, ulega pogorszeniu z biegiem czasu, miąższ płuca ulega destrukcji, a oskrzela stopniowej degeneracji. Średni czas życia z chorobą wynosi 22 lata. W celu hamowania przebiegu mukowiscydozy konieczne jest leczenie i rehabilitacja pod okiem profesjonalnej służby zdrowia.

Zalecenia dla osób cierpiących na mukowiscydozę:

  • Poddawanie się rehabilitacji oddechowej – kilka razy dziennie stosowanie technik fizjoterapeutycznych jest metodą z wyboru dla leczenia choroby. Fizjoterapia w tym kontekście polega na nauce skutecznego kaszlu, drenażu ułożeniowym wspomaganym oklepywaniem pleców oraz stosowaniu sprzętów, takich jak Acapella. Wysiłek fizyczny jest silnie rekomendowany w chorobie, nie zalecany jest jedynie w przypadku bardzo zaawansowanych zmian.
  • Zachowanie optymalnej diety – dieta w mukowiscydozie polega zasadniczo na spożywaniu pokarmów wysokobiałkowych oraz wysokotłuszczowych. Kaloryczność posiłków powinna być utrzymywana na poziomie 130-150% zapotrzebowania wystandaryzowanego dla płci, wieku i wagi. Uzupełnienie diety powinno się składać z preparatów witaminowych i enzymatycznych.
  • Szczepienia ochronne – mukowiscydoza związana jest z wyjątkowym narażeniem dróg oddechowych na zakażenia. Sumienność w wykonywaniu szczepień, szczególnie na krztusiec i odrę, oraz coroczne szczepienia przeciw grypie jest silnie rekomendowana. Dodatkowo zalecane jest szczepienie przeciw WZW A oraz B, zwłaszcza w przypadku zmian wątrobowych.
  • Tlenoterapia – może być używana nie tylko w najcięższych stadiach choroby.
  • Psychoterapia – w celu poprawy akceptacji choroby oraz poprawy sumienności leczenia niezbędna bywa odpowiednia pomoc psychologiczna.

Leki stosowane w leczeniu mukowiscydozy

Leczenie farmakologiczne jest koniecznym elementem pozwalającym na zmniejszenie objawów oraz wydłużenie czasu życia. Najważniejsze farmaceutyki to:

  • Mukolityki – upłynnianie wydzieliny dróg oddechowych jest niezwykle ważne w mukowiscydozie. Często stosowanym lekiem jest ambroksol.
  • Leki rozkurczające oskrzela – rozkurcz oskrzeli pozwala na polepszenie funkcji czynnościowych płuc oraz zmniejsza subiektywne objawy.
  • Wziewnie przyjmowane sterydy – użyteczne przede wszystkim w nadreaktywności oskrzeli.
  • Trzustkowe enzymy – skuteczne dobranie enzymów wymaga indywidualnie dopasowanych dawek przyjmowanych do każdego posiłku.
  • Witaminy A oraz D.
  • Antybiotyki – ze względu na częste infekcje, antybiotyki, celowane szczególnie w bakterię pseudomonas aeruginosa, są często stosowanymi w mukowiscydozie lekami.
  • Niesterydowe leki przeciwzapalne.
  • Dużą nadzieje w leczeniu mukowiscydozy budzą modulatory białka CFTR – iwakaftor i lumakaftor.

Leczenie mukowiscydozy wymaga dużej kooperacji ze strony chorego oraz profesjonalizmu i doświadczenia ze strony zespołu medycznego.

Słuchmed badanie słuchu za darmo